Болезнь бабочки
Заболевания кожи часто переносятся гораздо хуже, чем самая тяжёлая онкология. Но в мире существует буллёзный эпидермолиз, который обрекает человека на пожизненные страдания.
Буллёзный эпидермолиз в гиперпластической форме — это генетическое заболевание, которое проявляется в первые дни жизни. По сути, кожа новорождённого настолько нежная, что любое прикосновение приводит к возникновению ран и пузырей. Больше всего страдают выступающие участки: локти, колени, стопы, руки. Возникшая язва, с которой слоями сходит кожа, долго не заживает, из неё выделяется жидкость. После образуется большой малиновый шрам.
Лечения данного заболевания нет, возможно только облегчение симптомов. Не так давно на всю Россию прогремела история Лизы Кунигель, которая живёт с буллёзным эпидермолизом уже почти десять лет. Несколько раз в день ей необходимы перевязки и обработка противомикробными мазями и гелями. Кроме этого, все 9 лет Лизу сопровождает боль.
Заболевание со временем не ослабевает. На более поздних этапах начинаются поражения слизистой оболочки рта, половых органов. При этом в пишу можно употреблять исключительно мягкие, кашеобразные продукты. Также наблюдается выпадение зубов и поражение кишечника и пищевода.
Само по себе заболевание не смертельно, однако является фактором для возникновения сепсиса. Помимо этого, болезнь требует особых условий быта и работы (если степень тяжести позволяет заниматься трудовой деятельностью). Одежда должна быть без швов или швами наружу, должна быть возможность несколько раз в день обрабатывать поражённые участки. Особое внимание уделяется безопасности человека, ведь самый незначительный ушиб ведёт за собой губительные последствия.
Жизнь как вспышка – прогерия
Прогерия — одно из самых редких генетических заболеваний. Различают детскую и взрослую, но обе связаны с мутацией генов. Больной прогерией выглядит как пришелец с другой планеты: большая голова, тонкая бледная кожа, вздутые вены. Но самое главное — это морщины. Прогерия — это болезнь преждевременного старения, когда в 13 лет человек выглядит на 80.
Всего в мире зарегистрировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни при таком заболевании — 13 лет, однако известны случаи, когда люди доживали до 45. При взрослой прогерии первые симптомы проявляются в период полового созревания, когда изменяется внешний вид и структура кожи, замедляется рост.
Рука об руку с прогерией идут все типичные для старости болезни: заболевания сердечно-сосудистой системы, ревматизм, склероз соединительной ткани, катаркта и многое другое. Как правило, жизнь обрывается от сердечного приступа.
Известен всего один случай, когда в семье несколько человек страдали от этого заболевания — это случай семьи Сан. Именно благодаря ему учёные смогли значительно больше понять о природе этой болезни.
В возрасте 26 лет от старости скончался артист, ди-джей и художник Леон Бота, известный своим сотрудничеством с коллективом Die Antwoord.
В настоящее время учёные говорят о том, что это заболевание не только может быть излечимо само по себе, но и победа над ним позволит понять механизмы старения и у здоровых людей. И, возможно, однажды победить их. Однако лекарство ещё не прошло клинических испытаний. Даже если начать их сейчас, многие из больных не доживут до победного конца.
Бешенство
Бешенство — вирусное заболевание, передаваемое через контакт со слюной заражённого животного или человека. Оно редко встречается в развитых странах, но в Африке до сих пор случаются целые эпидемии.
При попадании вируса в головной мозг образуется энцефалит — воспаление, вызывая тяжёлые и необратимые нарушения.
Основные источники вируса — это заражённые животные. Различают природное и городское бешенство. В дикой природе носителями чаще всего являются лисы, волки, скунсы, летучие мыши, а городе это собаки и кошки. В отличие от многих других заболеваний, бешенство практически не передаётся человеку от грызунов, однако существует гипотеза, что именно они являются первичными носителями.
Бешенство — неизлечимое смертельное заболевание. После появления симптомов выжить практически невозможно: науке известно лишь 9 таких случаев, 5 из которых не были лабораторно подтверждены. Вот почему при укусе необходимо как можно быстрее обратиться за помощью к врачу. Срочная вакцинация обычно предотвращает развитие заболевания и нейтрализует вирус.
В противном же случае через промежуток времени от 10 дней до полутора-двух месяцев начинают развиваться симптомы. Первые проявления сходны с простудой: небольшое повышение температуры, плохой сон, беспокойство. Возможны боли в месте укуса, даже если рана уже затянулась. Это продолжается до трёх дней. Затем начинается стадия разгара. Во время этой стадии человек боится воды, один вид жидкости ли еды приводит к сокращению мышц глотки. Наблюдается повышенная чувствительность к свету, звуку и даже движениям воздуха, которые могут вызывать резкие мышечные сокращения. После 1-4х дней беспокойства наступает паралич нижних конечностей и дыхательной системы. Это приводит к смерти.
При попадании вируса в головной мозг образуется энцефалит — воспаление, вызывая тяжёлые и необратимые нарушения.
Основные источники вируса — это заражённые животные. Различают природное и городское бешенство. В дикой природе носителями чаще всего являются лисы, волки, скунсы, летучие мыши, а городе это собаки и кошки. В отличие от многих других заболеваний, бешенство практически не передаётся человеку от грызунов, однако существует гипотеза, что именно они являются первичными носителями.
Бешенство — неизлечимое смертельное заболевание. После появления симптомов выжить практически невозможно: науке известно лишь 9 таких случаев, 5 из которых не были лабораторно подтверждены. Вот почему при укусе необходимо как можно быстрее обратиться за помощью к врачу. Срочная вакцинация обычно предотвращает развитие заболевания и нейтрализует вирус.
В противном же случае через промежуток времени от 10 дней до полутора-двух месяцев начинают развиваться симптомы. Первые проявления сходны с простудой: небольшое повышение температуры, плохой сон, беспокойство. Возможны боли в месте укуса, даже если рана уже затянулась. Это продолжается до трёх дней. Затем начинается стадия разгара. Во время этой стадии человек боится воды, один вид жидкости ли еды приводит к сокращению мышц глотки. Наблюдается повышенная чувствительность к свету, звуку и даже движениям воздуха, которые могут вызывать резкие мышечные сокращения. После 1-4х дней беспокойства наступает паралич нижних конечностей и дыхательной системы. Это приводит к смерти.
Синдром русалки
Шайло Пепин. История о жизни девочки, завоевавшей тысячи друзей по всему миру благодаря огромному сердцу, вмещавшему в себе любовь ко всему миру.
Одной из редчайших аномалий в развитии является сиреномелия, в народе называемая «синдромом русалки». При данном дефекте новорожденные появляются на свет со срощенными ногами, похожими на рыбий хвост. У них функционирует только одна почка, отсутствуют гениталии. Из-за обширного поражения внутренних органов такие младенцы обычно вскоре умирают. Болезнь встречается у одного из 100000 новорожденных. За все годы наблюдений лишь трое малышей смогли выжить. Одной из них была Шайло Пепин.
Шайло родилась в 1999 году и стала самым знаменитым ребенком с «синдромом русалки». За те 10 лет, что она смогла прожить у нее появились тысячи друзей по всему миру, которые поддерживали девочку и её маму. Шайло старалась вести полноценную жизнь – она, как и все обычные дети ходила в школу, посещала занятия танцев, ездила в парки развлечений. Известной девочка стала после участия в шоу Опры Уинфри. Learning Chanel снял о ней несколько фильмов, ей посвящены сотни сайтов в интернете.
История с Шайло – удивительная история о чуде. Ребенок, который все свое детство боролся за то, что выжить. Маленькая девочка, умевшая радоваться каждому дню, несмотря на неизлечимую болезнь.
26 октября 2009 года Шайло не стало. Все началось с обычной простуды, которая из-за ослабленного иммунитета девочки быстро переросла в пневмонию. За несколько дней состояние ребенка стало критическим. Её подключили к аппарату искусственного дыхания, кололили антибиотиками, но ничего не помогало. Девочка скончалась в медицинском центре округа Мейн.
Мама Шайло организовала фонд имени своей дочери. Собранные средства она вкладывает в строительство спортивных площадок для детей инвалидов.
Ещё во время жизни, Шайло вела свою страничку на facebook, в которой общалась с друзьями, не по-детски рассуждала о жизни. Всем своим видом она вдохновляла других. И главное, что даже сейчас её страница живет дальше. Люди помнят о ней. И не забывают ту теплоту и веру в жизнь, которую она им давала.
Синдром Клейна—Левина «Спящая красавица»
Немецкий психиатр Вилли Клейн впервые описал синдром «спящей красавицы» в 1925 году, а в 1936 – американский невропатолог Макс Левин добавил описание своих наблюдений и синдром получил название Клейна-Левина.
Представьте себе историю: молодой, преуспевающий парень спешит с утра на работу, садиться в автобус, закрывает глаза, засыпает и… И просыпается в больнице дней через 10, например. Парень в шоке: он не помнит что с ним происходило, как он здесь оказался и сколь времени проспал.
Причины данного расстройства остаются загадкой. Некоторые ученые считают, что синдром Клейна-Левина не что иное, как воспаление мозга. Многие заболевшие страдают шизофренией или маниакально-депрессивным психозом. Приступы длятся от нескольких дней до недель. Во время них, больные просыпаются только чтобы поесть. Проснувшись, человек некоторое время остается медлительным, заторможенным, чувствует себя постоянно голодным, испытывает сильное неконтролируемое сексуальное желание. Именно эти симптомы и наводят ученых на мысль, что причина болезни в расстройстве подкорковых центров гипоталамуса, отвечающих за регуляцию жажды, сна, аппетита и сексуального влечения. С течением времени симптомы «спящей красавицы» становятся менее ярко выраженными, а затем и вовсе исчезают. Врачи советуют принимать настойку лития, которая используется в психиатрии. Через несколько недель после ее употребления в расчете около 1000 мг в день состояние пациента заметно улучшается.
Англичанке Натали Хойланд – 30 лет. Первый симптом расстройства у нее появился в подростковом возрасте, когда она уснула в кресле, да так и проспала несколько дней. За этим следовали день рождения «во сне», а также свадьбы коллег и друзей. Натали рассказывает, что самый долгий ее сон длился около месяца. Сейчас девушка ждет ребенка и всерьез боится проспать собственные роды.
Гендерный фактор синдрома Клейна-Левина не оправдывает его неофициального названия «спящей красавицы», так как мужчины страдают болезнью в 4 раза чаще женщин. Жизнь с этим недугом осложнена тем обстоятельством, что нельзя предугадать когда и в каком месте человек заснет, поэтому необходимо, чтобы рядом всегда был сопровождающий. В промежутках между сном человек как правило абсолютно здоров.
Синдром вампира
Знали ли вы, что вампиры существуют? У них острые как бритва клыки и они не выходят на свет!
В городе Саффолк, Великобритания, живут Саймон и Джордж, два брата–подростка. Друзья называют мальчишек героями известной книги Стеффани Майер – семейством Калленов. А все потому, что дети страдают редким генетическим заболеванием – синдромом вампира.
В городе Саффолк, Великобритания, живут Саймон и Джордж, два брата–подростка. Друзья называют мальчишек героями известной книги Стеффани Майер – семейством Калленов. А все потому, что дети страдают редким генетическим заболеванием – синдромом вампира.
С эктодермальной диплазией (Hypohidritic Ectodermal Dysplasia) или «синдромом вампира» на Земле около 7000 человек. У детей наблюдаются ярко выраженные симптомы болезни: мертвенно-бледная кожа, отсутствие зубов (за исключением острых длинных клыков), редкий волосяной покров, большой лоб, темные круги под глазами, нарушенное потоотделение. Они страдают перегревом, выходят на улицу только в отсутствии солнца, поскольку их кожа не переносит воздействия прямых солнечных лучей. Оказавшись под воздействием солнца, кожа таких людей покрывается волдырями. Поэтому болезнь и получила такое название. Симптомы проявляются с раннего детства, однако современная медицина может указать на генетические нарушения на стадии беременности женщины.
Саймон и Джордж, несмотря на болезнь, в умственном и физическом развитии ничем не отличаются от здоровых детей. Они также ходят в школу, занимаются в спортивных кружках. Правда, излишние физические нагрузки им противопоказаны.
«Другие дети считают, что мы крутые. Как в фильме про вампиров», – говорит Саймон – «Правда сложностей очень много. Например, мы всегда должны ходить в черных очках и пользоваться солнцезащитными средствами».
Синдром вампира – болезнь неизлечимая. Правда, внешние дефекты вполне можно исправить.
Генетические отклонения у Саймона диагностировали еще в младенчестве, но родители все же решили завести второго ребенка, надеясь на чудо. К сожалению, Джордж родился с такими же аномалиями.
45-летняя Мэнди, в одном из интервью, сказала, что гордится тем, что ее дети не похожи на остальных. Им всегда уделяют повышенное внимание и заботу. А жить в темноте вся семья уже давно привыкла.
Катаплексия
Катаплексия – это потеря мышечного тонуса под влиянием эмоций. Кай Андервуд страдает от нее уже 20 лет. Сильное переживание, яркие эмоции приводят к резкому расслаблению мышц её тела и… потере сознания!
Девушка живет в Великобритании и уже не раз становилась объектом для изучения британскими учеными. Припадки у больных случаются до 40 раз в день. Катаплексия в будущем вызывает ожирение, нарушения сна, артериальную гипотонию, анемию, эндокринно-вегетативные нарушения. Течение болезни – хроническое. С возрастом симптомы болезни постепенно исчезают. Катаплексикам нужно исключить эмоциональное и физическое перенапряжение, принимать транквилизаторы.
У Кай состояние осложняется тем, что она также страдает нарколепсией. Девушка мгновенно погружается в сон. Вот уж не позавидуешь! Сон нарколепсиков ничем не отличаются от нормального. Длительность от нескольких минут до пары часов. Заболевание относят к редким – им страдает 1 из 2000 человек. Мужчины подвергнуты болезни значительно чаще женщин (1 к 6). Больной не может жить полноценно, таким людям дают инвалидность. Нарколепсия и катаплексия существенно влияют и ограничивают жизнь человека – постоянное чувство сонливости, неконтролируемые потери сознания приводят многих к глубокой депрессии.
Как правило, катаплексией страдают до 70 % нарколепсиков. Впервые эти термины были описаны в 1877 году Вестфалем. Причины болезни не выявлены – у одних симптомы появляются сами собой и также со временем пропадают. У других заболевания появляются после перенесенной инфекции (энцефалит, малярия), порою играет роль наследственный фактор. 
Больным назначают антибиотики, психотонические препараты.
Больным назначают антибиотики, психотонические препараты.
В 2008 год японскими учеными был найден ген, отвечающий за наркоплексию. Были проанализированы геномы у 222 японцев, подверженных болезни и 389 других человек, совершенно здоровых. Выяснилось, что дневная активность связана фактически с одним единственным геном, который так же может влиять на структуру всего ДНК. Интересно, что наркоплексии японцы подвержены в 4 раза чаще европейцев. Сейчас специалисты пытаются выяснить с чем это может быть связано.
Синдром постоянного сексуального возбуждения
Британские ученые в последние годы стали пристально уделять внимание изучению нового малоизвестного заболевания у женщин – persistent sexual arousal syndrome (PSAS), что в переводе означает синдром постоянного сексуального возбуждения. Причины возникновения заболевания выяснить очень сложно, ведь не каждая женщина сможет пересилить стыд и обратиться с такой проблемой к доктору.
Данное отклонение является противоположностью фригидности. Женщины могут испытывать сексуальное возбуждение без объекта полового влечения.
Казалось бы, как данная особенность может приносить неприятные ощущения? Некоторые больные испытывают до сотни оргазмов в день от любого прикосновения или неосторожного движения. Женщины просто не могут полноценно жить – они вынуждены увольняться с работы, не заниматься спортом. Многие замыкаются в себе, перестают общаться с окружающими. Нормальные отношения с половыми партнерами не приносят долгожданного облегчения.
В 2001 году ученые впервые дали синдрому сексуального возбуждения четкое описание. В данный момент в мире всего лишь несколько десятков больных, но врачи утверждают, что настоящая цифра намного больше, поскольку большинство страдающих женщин просто не пойдет в больницу, чтобы рассказать о своем недуге.
Синдром PSAS не стоит путать с нимфоманией. Он скорее похож по своим ощущениям на длительную и болезненную эрекцию у мужчин. Мышцы таза сокращаются, сердцебиение учащается и наступает оргазм, но в совершенно ненужной ситуации, не подходящих условиях. И вызывает он переживания, а не радость.
Причины болезни не изучены. Однако медики предполагают, что на появление синдрома сексуального возбуждения может влиять опухоль половых органов, эпилепсия и даже соевая диета или прием антидепрессантов. Возраст заболевших колеблется от 30 до 45 лет. Эффективное лечение ещё не выявлено. Врачи предлагают прикладывать лед к органам малого таза, покупать крема с анестетиками. Некоторым выписывают гормональные препараты. Обязательно посещение высококвалифицированного психолога.
Пристальное изучение синдрома сексуального возбуждения позволит не только помочь заболевшим женщинам и облегчить их жизнь, но также глубже изучить проблемы женского оргазма.
Черная смерть
Тяжелейшая интоксикация, сильнейшее воспаление лимфатических узлов, развитие сепсиса, смертность в 99 % без нужного лечения – все это чума.
В истории не было таких ужасных последствий даже от войн. В 580 году от Юстиниановой чумы погибло 20 миллионов человек. В Европе в 1352 году от «черной смерти» скончалось более 25 миллионов, что в те времена составило треть населения. В 1664-1665 годах бубонной чумой и, как следствие, смертями и заразой был охвачен Лондон.
Основная проблема городов в то время заключалась в отсутствии нормальных санитарных условий, да и уровень жизни был отнюдь не по меркам 21 века. Канализаций не существовало, все отбросы выкидывали прямо на улицу из окна. В результате – полноценными жителями города были крысы, беспрепятственно переносящие заразу из дома в дом. Причиной чумы обвинили «прислужников дъявола» – кошек. Их активно истребляли, что вело к ещё большей популяции грызунов.
Возбудителем инфекции как правило является укус блохи (Хenopsylla cheopis) – как основного переносчика чумы. Также чумой болеют грызуны, а из домашних животных – верблюды.
Существуют две формы болезни – бубонная и легочная. Боль, слабость, головокружение, развитие пневмонии, появление кашля с кровяной мокротой, которая и является основным источником заражения – все это симптомы бубонной чумы. Легочная форма сопровождается кровотечениями кишечника, падением давления, рвотой.
Чума в то время была царицей, проходящей по всей Европе и Старому свету, неся смерть в каждый дом. Причиной такого распространения болезни было элементарное отсутствие знаний о том, как лечить недуг. Кроме того, не будем забывать, что в те времена люди верили церковникам, говорящим, что кара эта послана Богом в наказание народа. Единственные меры, которыми ограничивались народы – карантин и тотальное выжигание целых городских районов и деревень.
Остановить чуму смогли лишь в новое время. Владимир Хавкин, известный бактериолог и эпидемиолог был первым человеком, который в начале XX века открыл вакцины от чумы и холеры. В настоящее время лечение сопровождается уколами антибиотиков и приемом противочумной сыворотки. Медицинский работник, находящийся рядом с больным должен соблюдать правила безопасности, не забывать про специальный костюм. Лица, находящиеся в каком-либо контакте с больным подвергаются принудительной изоляции от окружающих. В течение последующих дней им также необходимо принимать антибиотики.
На данный момент ежегодно чумой заболевают около 2 500 человек. Летальный исход составляет около 7 процентов. Но процент выздоровления при раннем лечении высокий.
Синдром Дауна
21 марта 2006 года впервые был проведен Первый международный день человека с синдромом Дауна. День и месяц были выбраны не случайно – это номер пары и количество хромосом у «Даунят».
В связи с возросшим уровнем медицины удается распознать синдром Дауна еще внутриутробно. Однако, не везде есть высокотехнологичное медицинское оборудование и специалисты в данной области, поэтому, чаще всего, диагноз ставится акушерами при рождении ребенка. Дети, страдающие синдромом Дауна, имеют определенные сходные черты: разрез глаз, ноздрей, маленькие уши, короткие пальцы и т.д. Чаще всего этому заболеванию сопутствуют дополнительные пороки развития – сердца, желудка, сниженный иммунитет. На протяжение всей жизни «Даунята» нуждаются в специализированной медицинской помощи. Все дети имеют умственную отсталость различной степени. Основная цель обучения больных – владение навыками самообслуживания и дальнейшая социализация в обществе.
Часть детей может научиться читать, писать, выполнять несложные поручения. Остальные могут существовать только в тандеме со взрослыми, которые ухаживают за ними, координируют и направляют их действия. Дети, страдающие синдромом Дауна, могут посещать дошкольные общеобразовательные учреждения в группах кратковременного пребывания и в группах комбинированной направленности. В дальнейшем они обучаются по программам детей с умственной отсталостью в специализированных школах.
Игровая деятельность таких детей крайне примитивна – манипуляции с отдельными предметами, бесцельное брожение по комнате. Они не нуждаются в обществе сверстников, остаются в роли наблюдателей. Продолжительность жизни, в связи с сопутствующими синдрому Дауна заболеваниями, ограничена. Как правило, это 30 – 40 лет. Больные люди на протяжении всей жизни остаются маленькими детьми – они улыбчивы, добродушны, ласковы, часто привязываются к одному человеку.
Среди детей с синдромом Дауна много отказников. Родители, в силу сложившихся обстоятельств, не хотят или не могут воспитывать такого особого ребенка. Поэтому большой процент детей с данным заболеванием проводят жизнь в детских домах. Усыновление происходит крайне редко.
Комментариев нет:
Отправить комментарий